Hồ sơ bộ gen
Lý luận và hướng dẩn
Dịch vụ
xác định kiểu gen1 và trình tự toàn bộ
gen2 trực tiếp cho người tiêu thụ là
hai loại kiểm tra gen có thể cung cấp thông tin về
cấu trúc di truyền con người, dòng họ, nguy
cơ cho sức khỏe và đặc điểm cá nhân. Xác
định kiểu gen là một phương pháp ít tốn
kém và nhanh chóng hơn để phân tích các biến đổi
cụ thể trong ADN, như đa hình đơn nucleotide
(SNPs) liên quan đến một số bệnh hoặc đặc
điểm. Xác định trình tự toàn bộ gen là một
phương pháp toàn diện và đắt tiền hơn,
trình tự hóa toàn bộ ADN của một người, bao
gồm cả 3,2 tỷ cặp base trong bộ gen. Xác định
trình tự toàn bộ gen có thể phát hiện được
nhiều loại biến đổi hơn, như chèn, xóa, số
sao chép biến thể và sắp xếp cấu trúc, mà không tìm
được nếu chỉ xét nghiệm kiểu gen.
Cả hai cách
giám định ADN trên đều là công cụ3,4 rất
hữu ích để cải thiện sức khỏe. Chúng
có thể giúp xác định các yếu tố gen ảnh
hưởng đến độ mẫn cảm đối
với một số bệnh như ung thư, bệnh tim mạch,
tiểu đường, bệnh Alzheimer và các rối loạn
hiếm gặp. Tuy nhiên, hai cách giám định đó
cũng có hạn chế và thách thức, như độ
chính xác, cách diễn giải và các vấn đề đảm
bão quyền riêng tư và đạo đức. Do đó, nên
lưu ý và tham khảo ý kiến của các cố vấn gen
trước và sau khi giám định.
Một cố vấn
gen5,7 là một chuyên gia y tế có bằng cấp và
đào tạo chuyên sâu trong hai lĩnh vực y học và di
truyền. Cố vấn gen có thể giúp bệnh nhân quyết
định cách giám định ADN nào phù hợp với tình
hình của họ, dựa trên bệnh sử cá nhân và gia
đình, mục tiêu và kỳ vọng. Cố vấn gen cũng
có thể giải thích các lợi ích và nguy cơ của sự
giám định, như khả năng có kết quả
dương tính hoặc âm tính sai, các phát hiện bất ngờ
hoặc tai họa tâm lý. Cố vấn gen có thể giúp
người ta hiểu kết quả của các cuộc
giám định và những ẩn ý của chúng đối với
sức khỏe của chính mình và người thân trong gia
đình. Cố vấn gen cũng có thể hướng dẫn
và hỗ trợ về cách sử dụng kết quả giúp
bệnh nhân quyết định một cách sáng suốt về
phòng ngừa, sàng lọc, điều trị hoặc thay
đổi lối sống. Cố vấn gen có thể giới
thiệu bệnh nhân cho các bác sĩ chuyên khoa hoặc phương
kế khác để giúp họ quản lý vấn đề
sức khỏe hoặc nguy cơ riêng.
Tận dụng giám
định kiểu gen và trình tự toàn bộ gen cùng với
khuyế nghị của cố vấn gen, người ta có
thể cải thiện sức khỏe dựa trên kiến
thức về hồ sơ bộ gen và ảnh hưởng
của gen đối với mình. Điều này có thể
giúp họ thực hiện các biện pháp tích cực để
ngăn ngừa hay điều trị các bệnh mà họ
có nguy cơ mắc phải, hoặc đối phó với các
chẩn đoán bệnh tình có mầm từ gen. Ngoài ra họ
có thể chia sẻ kiến thức về hồ sơ bộ
gen với người thân, giúp họ hưởng lợi từ
việc giám định và tư vấn về gen. Tuy nhiên, nên
nhớ các kiểm tra gen không tất định hay dứt
khoát và chúng không cân nhắc đến các yếu tố khác ảnh
hưởng đến sức khỏe, như tiếp xúc với
môi trường, hành vi lối sống hoặc các định
thức xã hội. Do đó, tư vấn với một cố
vấn gen có thể giúp giải thích kết quả trong bối
cảnh của toàn thể con người và hoàn cảnh
đặc biệt của họ.
1 Direct-to-Consumer (DTC) Genetic Ancestry Reports: Why
Genotyping is Essential (thermofisher.com)
2 8 Whole Genome Sequencing Companies for Precision
Health - Nanalyze
3 Gardner,
A. (2023) Genotyping vs. Whole Genome Sequencing: Which is
Better? - Gene Food (mygenefood.com)
4 Finley, D.
(2020) Nebula Launches $299 Direct-to-Consumer Whole Genome
Sequencing Test (businessinsider.com)
6 Genetic Counselor - Explore Health Care Careers - Mayo
Clinic College of Medicine & Science
7 Genetic Counselors : Occupational Outlook Handbook: :
U.S. Bureau of Labor Statistics (bls.gov)
|
Khả năng có mầm bệnh dựa
trên thông tin gen |
Điểm |
|
Hồ sơ cung cấp bởi các công ty xác định
kiểu gen trực tiếp cho người tiêu thụ |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Công ty khác |
|
|
Hồ sơ cung cấp bởi các công ty xác định
trình tự toàn bộ gen trực tiếp cho người
tiêu thụ |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Công ty khác |
|
|
Hồ sơ cung cấp bởi các công ty chuyên về
quản lý toàn bộ gen |
|
|
|
|
|
Công ty khác |
|
|
Điểm 0 nếu đã hợp tác với một
hoặc nhiều công ty trên, nếu không điểm 1 |
|
|
Tiếp cận với một cố vấn gen |
|
|
|
|
|
Điểm 0 nếu bạn có tiếp cận trực
tiếp với cố vấn gen hoặc thông qua bác sĩ,
nếu không điểm 1 |
|
|
Khả năng có bệnh di truyền
dựa tren hồ sơ kiểu gen hay toàn bộ gen với
tư vấn gen hay không |
|
|
Đối với mỗi loại rối loạn
di truyền dưới đây, nhập điểm 0 nếu
không có, hoặc có nhưng đã báo cáo với bác sĩ và
được điều trị thành công. Đối với
mỗi rối loạn chưa báo cáo, hoặc đã báo cáo
nhưng chưa được điều trị thành
công, điểm 1 |
|
|
Rối loạn đơn gen |
|
|
Rối loạn phức tạp và đa gen |
|
|
Rối loạn nhiễm sắc thể |
|
|
Tổng điểm |
|
Lời nhắc:
Tổng điểm 0 thì thật ưu tú, không cần làm gì
thêm. Nếu có mục nào điểm 1 bạn nên tham khảo
với bác sĩ hay các chuyên gia nghành y để chủa trị
nếu cần. Lưu lại hay in bảng trên. Nhớ xoa bỏ
dữ liêu riêng khi rời trang web.
"Dự phòng tốt
hơn chữa trị" - Desiderius Erasmus